России нужна альтернативная система диагностики аутизма

Детский психиатр Елисей Осин на открытии фотопроекта об аутизме «Особая грань реальности». Фото: Вара Коварная.
Тема аутизма все чаще звучит в СМИ, о ней упоминают в телепередачах, снимают фильмы и пишут в популярных статьях. Но чем именно отличается аутист от человека с обычным развитием? Как и кто может определить аутизм у ребенка, и каким может быть дальнейший прогноз для человека с этим расстройством? На эти и другие вопросы отвечает Елисей Осин, детский врач-психиатр, эксперт Фонда «Выход» по вопросам ранней диагностики аутизма.
— Если говорить совсем кратко, то что такое аутизм?
— Аутизм — это нарушение развития, при котором снижена или каким-то образом искажена способность человека взаимодействовать с социальной средой, то есть с окружающими его людьми. Это приводит к тому, что человек не может учиться через социальную среду и получать из нее много важной информации, что могут делать все остальные дети того же возраста. Обычные маленькие дети буквально погружены в социальную среду — они в первую очередь обращают внимание на других людей, постоянно следят за их реакциями, пытаются с ними взаимодействовать, а при аутизме эти умения нарушены.
Это приводит к различным последствиям для психического развития, один из самых ярких примеров таких последстий — нарушения речи, когда ребенок не понимает, как при помощи речи можно взаимодействовать с другими людьми. У всех людей с аутистическими расстройствами есть тот или иной вид нарушений речевой коммуникации. Это особенно заметно у маленьких детей — процесс овладения речью замедлен, он происходит гораздо меньшими темпами. Это прямое следствие того, что нарушен процесс взаимодействия с окружающими людьми нарушен. Речь — это такой навык, который может развиться только в процессе общения с другим человеком. Например, маленький ребенок имитирует звуки речи взрослых, отслеживает их реакцию на такую имитацию, пытается снова вызвать эту реакцию. Например, ребенок говорит «мама», и мама к нему подходит, ребенок начинает говорить «мама» чаще, после чего он понимает, что «мама» это и есть этот человек.
Одно, хотя и не единственное, объяснение задержки речи у людей с аутизмом — это как раз слабость социального взаимодействия. Очень часто при аутизме не нарушена функция самого произнесения слов и семантика (то есть знание того, что слова имеют значение) речи, хотя, к сожалению, нарушения этих функций встречаются у людей с аутизмом чаще. Однако у всех людей с аутистическими расстройствами есть нарушения прагматической стороны речи, то есть аспектов речи, связанных с коммуникацией с другими людьми.
Говоря с родителями, я часто провожу аналогию с топором. Например, человеку трудно рубить дрова, потому что топор тупой, или у него кривая ручка или если взять в руки, то посадишь занозу, но что именно делать с топором человек прекрасно знает. Именно в такой ситуации оказываются люди с такими нарушениями речи как заикание, речевые диспраксии, речевые алалии. Человек знает, как пользоваться инструментом, но инструмент ему достался неудобный или плохо работающий. При аутистических расстройствах речевой инструмент может быть и хорошим. Топор удобный и острый, но человек не знает, как наколоть им дрова, например, он пытается рубить их деревянной ручкой. Бывает так, что у человека с аутизмом огромный словарный запас, то есть, его семантическая сторона речи очень хорошо развита, но при этом у него отсутствует прагматическая сторона речи, умение обратиться с помощью речи к другому человеку и вступить с ним в речевое взаимодействие, просто поболтать о чем-то. Такой ребенок с аутизмом может знать много слов, правильно называть предметы и цвета, но он не может ответить «да» или «нет» на вопрос родителей, он уходит от ответа, потому что не знает, что делать с предложенной фразой. Это лишь один пример того, почему социальное взаимодействие так важно для развития. Для речевого развития необходимо постоянно вписываться в пространство социального общения, постоянно выделять других людей из общего фона, постоянно обращаться к ним, а людям с аутизмом это трудно.
Было одно очень интересное исследование Йельского университета, в котором наблюдали, как люди с аутизмом смотрят фильмы, используя специальную технологию слежения за глазами. Оценка того, как люди смотрят фильмы, очень показательна, потому что это моделирование социальных ситуаций, моделирование реальной жизни. Оказалось, что люди с аутизмом смотрят не туда, куда смотрят их нейротипичные сверстники, например, рассматривая кадры с испуганными людьми, смотрят им на рот, на глаза, на другие части тела или обстановки. В той конкретной ситуации, которая предлагалась им, наиболее информативными были глаза — они сообщали больше всего социальной информации, в них было больше всего сведений о том, что чувствует человек в данный момент — рот был индифферентным, волосы и обивка кресел вообще никакой информации не сообщали о том, что он чувствует — а вот глаза были широко раскрыты от ужаса. Сразу можно было понять, что с человеком, просто посмотрев на эти глаза! В итоге получалось, что люди с аутизмом внимательно смотря, внимательно участвуя, смотрели на другое и в итоге не могли в полноте воспринять эту ситуацию, в полноте ее проанализировать. Были похожие исследования с маленькими детьми, смотрели за тем, как ребенок смотрит детскую передачу. В центре кадра фиолетовый динозавр и два ребенка, которые оживленно что-то обсуждают, во что-то играют, громко смеются, а ребенок с аутизмом очень внимательно и заинтересованно разглядывает полочку над которой нарисована радуга. Опять такая же ситуация — ребенок смотрит мультик, он внимателен, он заинтересован, но его внимание обращено не на персонажей, а на интересные ему предметы. Это очень важно потому, что именно из наблюдения за этими персонажами, за их разговорами, человек берет речь, а не от предметов.
— Какие разновидности аутизма бывают, и в чем различие между ними?
— Есть много делений, и все они так или иначе неудачные. Есть современная классификация, включающая несколько диагнозов, каждый из которых отличается по клиническим проявлениям: детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера. Критерии для этих категорий довольно размыты. Атипичный аутизм и синдром Аспергера могут быть очень похожи, и два разных врача могут поставить два разных диагноза одному и тому же человеку. К тому же на протяжении жизни диагноз может меняться, например, первые два года жизни клинические проявления могут соответствовать атипичному аутизму, следующие пять лет детскому аутизму, а затем синдрому Аспергера. Потому что у человека происходит развитие, он меняется, и симптомы тоже могут меняться. Американская психиатрическая ассоциация сейчас вообще отказываются от такого деления, что сделают европейцы, и отразится ли это на международной классификации болезней, которой, по идее, должны пользоваться в России, пока не ясно. Сейчас, скорее всего, в США будет один диагноз — расстройство аутистического спектра (РАС), который будет включать в себя все формы аутизма, если же известна конкретная причина РАС, то она будет указываться отдельно. Например, РАС у человека с синдромом Ретта, РАС у человека с туберозным склерозом. Есть попытки ввести другие классификации аутистических расстройств — например, по объему белого вещества головного мозга, по предполагаемой причине расстройства. Однако пока что все попытки ввести работающее деление остаются неудачными.
— На какие симптомы должны обратить внимание родители? Когда стоит поднимать тревогу?
— Есть так называемые «красные флажки» аутизма. Это отсутствие слов к возрасту полутора лет; отсутствие фраз к возрасту двух лет; отсутствие хотя бы одного жеста к возрасту года; если ребенок после года ведет себя так, как будто он глухой; если ребенок не улыбается в ответ на улыбку после года; и если потеряны навыки коммуникации в любом периоде развития, например, если ребенок говорил, но перестал говорить. Это основные красные флажки. Следует обратить внимание, если ребенок говорит, но при этом не обращается к другим людям. Например, ребенок комментирует, говорит «машинка» и «мячик», когда видит их, но не показывает, не приносит, не пытается обратить на предметы внимание других людей. При наличии таких признаков нужно обратиться к специалистам. Они не означают, что у ребенка на сто процентов аутизм. Возможно, это какая-то другая проблема, например, нарушение слуха. Но это в любом случае повод обратиться к специалистам за диагностикой.
— Какой самый надежный метод определения аутизма? Можно ли определить аутизм по анализам крови или другим медицинским обследованиям?
— До сих пор самым достоверным способом диагностики аутизма остается наблюдение за поведением человека, которое проводится специалистом, желательно, командой специалистов, которые прошли специальную подготовку по диагностике аутистических расстройств. Подобное обследование может занимать разное время в зависимости от задачи. Если это только постановка диагноза, то есть инструменты, которые упорядочивают наблюдение, и оно занимает около часа и включает наблюдение ребенка в естественных условиях и в ситуации взаимодействия с другими людьми. Если такое наблюдение сочетается с внимательным интервьюированием родителей и с получением информации о том, как ребенок ведет себя вне дома и кабинета, то это увеличивает правильность диагноза. Иногда в рамках диагностики можно отвечать и на другие вопросы: степень функционирования человека, его адаптивные функции, как развиты его интеллектуальные функции или функции самоконтроля. Ответы на эти вопросы, естественно, удлиняют процесс диагностики. В хороших учреждениях диагностика занимает до трех дней, потому что ребенка смотрят разные специалисты — психиатр, психолог, дефектолог, логопед.
— Все-таки, кто должен диагностировать аутизм: психиатр, невролог, психолог?
— В России диагноз может поставить только врач-психиатр. И это большая проблема, потому что по закону врач-психиатр ограничен возрастом, он не может по закону осматривать детей моложе трех лет. Учитывая, что в случае аутизма огромную роль играет ранняя диагностика, то это серьезное административное препятствие в нашей стране. В других странах правила диагностики иные, часто диагноз может поставить не только психиатр, но и медицинский или клинический психолог, либо специально подготовленный педиатр. Вообще не специальность имеет значение, а то, что человек реально, на самом деле, умеет.
— Насколько рано можно диагностировать аутизм?
— Его можно диагностировать и до трех лет, большая исследовательская работа направлена на то, чтобы определять его как можно раньше. Хорошо известно, что раннее начало поведенческой терапии сильно меняет прогноз ребенка. Есть очень интересные исследования о том, что поведенческая терапия влияет не только на поведение, но и меняет саму структуру головного мозга, делает ее такой же, как и у типичных детей. Так что чем раньше начать бороться с аутистической симптоматикой, тем лучше будет прогресс в лечении.
В хороших клиниках, например, при той же клинике Йельского университета был специальный проект по ранней диагностике. Они брали детей из группы риска — братьев и сестер детей с аутизмом и наблюдали за ними с рождения, чтобы понять, в какой момент можно поставить диагноз «аутизм». И в большинстве случаев можно было поставить диагноз до двух лет, и с возрастом становилось понятно, что диагноз верен, потому что при повторных диагностиках он подтверждался.
— Родители часто говорят о том, что при диагностике аутизма их ребенка клали в психиатрический стационар. Насколько это обязательно для постановки диагноза?
— Госпитализация с целью диагностики — это бессмыслица, нет ни одного аргумента в пользу этого. Всю диагностику для постановки диагноза можно провести, не кладя ребенка в стационар, нужно просто провести достаточное время с родителями и ребенком, например, несколько часов, чтобы понять его диагноз с очень высокой вероятностью. Трехмесячное пребывание ребенка в больнице не предоставит больше информации, чем наблюдение в течение нескольких часов. Просто система психиатрической помощи устроена таким образом, что единственный вид помощи, который она способна предложить — это госпитальный. Никаких аргументов о пользе такой процедуры для ребенка и родителей, а не для самой системы, не существует. По закону родители могут отказаться от госпитализации ребенка. Обычно госпитализацию предлагают для оформления инвалидности ребенка, не могу сказать за другие регионы, но в Москве детям оформляют инвалидность и без пребывания в стационаре, так как медико-социальная экспертиза этого не требует. Это совершенно необязательно для постановки диагноза, и чаще всего это не просто бессмысленное, но даже вредное явление.
— Иногда от российских специалистов можно услышать, что детский аутизм и детская шизофрения — это одно и то же, либо что аутизм «переходит» в шизофрению. Так ли это?
— Исторически раньше бытовала точка зрения, и, надо сказать, она была важным сдерживающим фактором для изучения проблем аутизма, что аутизм является детским психозом. Предполагалось, что это детская шизофрения, которая не сопровождается галлюцинациями и бредом, так как детский мозг еще недостаточно «созрел» для этого, но со временем галлюцинации и другие типичные симптомы шизофрении обязательно проявятся. Это мнение бытовало в мировой психиатрии до 1980 года, когда представления о шизофрении и аутизме были разъединены. Были проведены исследования, в которых сравнивались дети с детской шизофренией и аутизмом, их сравнивали по самым разным параметрам, включая симптоматику, обучение, распространенность по полу и так далее. Оказалось, что у маленьких детей все-таки бывает классическая шизофрения, в том числе галлюцинации и бред, и что это явление совершенно не связанное или очень слабо связанное с аутизмом.
Возможно, что для людей с аутизмом все-таки несколько выше вероятность последующего развития психоза, однако то же самое можно сказать и о других психиатрических проблемах — депрессии, тревожных расстройствах. И это не повод объединять все эти проблемы вместе, это отдельные расстройства, и подходить к их лечению нужно отдельно.
— Существуют ли лекарства от аутизма? Какие препараты нужно принимать аутистам?
— Нет лекарств от аутизма. Наличие аутизма не является показанием для обязательного приема каких-нибудь лекарств. В этом можно быть совершенно уверенными, так как с момента описания аутизма на детях, подростках и взрослых с аутизмом попробовали все препараты, какие только можно. Это относится и к препаратам, которые активно назначаются в России — нейролептики, ноотропы, но ничто из них не действует на ключевые симптомы аутизма. Препараты не могут развить речь, улучшить социальное поведение, нет лекарств, которые научат пользоваться туалетом, дружить и играть с другими детьми. И такое повальное назначение препаратов — это очень большая проблема. Понятно, что это и риск побочных эффектов, например, при назначении нейролептиков всегда нужно следить за весом. Но есть и гораздо более серьезная опасность — обманутые надежды родителей. Ведь люди получают консультацию у специалиста, который утверждает, что ребенок заговорит, пойдет в школу, нужно только пить такие-то лекарства. Родители начинают ждать изменений, а их нет. Вот это самое страшное.
В некоторых ситуациях лекарства могут помочь, они могут решить какую-то конкретную проблему. Например, проблему высокой раздражительности или проблему слишком сильной активности, неудержимости. Но это лекарства от конкретного симптома, а не от аутизма. Согласно одному исследованию, в США около пятидесяти процентов детей с аутизмом принимают те или иные препараты, но это симптоматическое лечение, в основном, это препараты от дефицита внимания или нейролептики.
— Можно ли «вылечить» аутизм? Какова вероятность, что аутизм полностью пройдет?
— Раньше говорили, что если человеку поставлен диагноз аутизм, то он точно будет иметь аутизм всю свою жизнь. Сейчас есть достоверные описания случаев потери всех симптомов, фактически выздоровления. Вероятно, такие случаи были всегда. И раньше то и дело появлялся человек, который говорил: вот, мне или моему ребенку поставили такой-то диагноз, а сейчас его нет. К таким свидетельствам всегда были вопросы, ведь возможно, это просто была ошибка с первоначальным диагнозом.
Однако недавно была проведена очень интересная работа, в которой описали несколько десятков реально задокументированных случаев, когда люди в старшем подростковом возрасте уже не имели клинических показаний для этого диагноза, а их функционирование в целом соответствовало социальному развитию сверстников. Сейчас ученые пытаются понять, насколько распространено это явление. Мы не знаем, может ли что-то способствовать такому прогнозу — поведенческая терапия, диета, сенсорная интеграция, лекарства какие-то, что-то еще. К сожалению, такие случаи скорее исключение, чем правило.
Однако уже много лет известно, что даже если у людей сохраняется диагноз, значительная часть людей с аутизмом могут жить более-менее самостоятельно. У них продолжают оставаться сложности в области социального взаимодействия, коммуникации, проявления слишком узких интересов, необычный когнитивный профиль, но большое количество людей могут жить достаточно независимой жизнью с таким расстройством. Было исследование, согласно которому где-то 40-50% взрослых людей с аутистическим расстройством способны к самостоятельной жизни. Конечно, это американская статистика, в нашей стране картина будет совсем иная по двум причинам: в США гораздо выше уровень диагностики среди людей с развитым интеллектом и, следовательно, с более благоприятным прогнозом, во-вторых, там выше доступность сервисов для людей с аутизмом. В том, что касается прогноза, сервисы играют первостепенную роль — это доступность образования, обучение, помощь в трудоустройстве, а также работающее законодательство против дискриминации людей с такими расстройствами, которое гарантирует, что на рабочем месте, не говоря уже о школе, для такого человека должны создаваться специальные условия.
— Правда ли, что в России не существует диагноза «аутизм» после 18 лет? Почему сложилась такая ситуация?
— Не совсем понятно, почему так сложилось. Это просто утверждение, что якобы что-то во что-то переходит, и что аутизм переходит в другие расстройства. Я знаю учебники и руководства, в которых это описывалось, но не могу объяснить, из каких соображений это делалось. Возможно, что одна из причин такого утверждения в том, что с возрастом симптомы аутизма сильно уменьшаются, человек может потерять значительную степень своей нетипичности. Однако у него все равно могут быть симптомы аутизма, создающие заметные трудности, так что отсутствие такого диагноза у взрослых — это очень важная и серьезная проблема. Пока не признается наличие аутизма во взрослом возрасте, мы не даем возможности развивать сервисы для этих людей. А у людей с аутистическими расстройствами есть свои специфические потребности, и они отличаются от потребностей, например, людей с выраженной умственной отсталостью, им нужен свой подход.
— Можно ли диагностировать аутизм у взрослого человека?
— Можно. Не могу сказать подробнее, так как я сам не работаю с взрослыми, но, например, в диагностическом инструменте ADOS есть модуль, подходящий для подростков и взрослых с речью, и он был стандартизирован на взрослых людях.
— Что является основным препятствием для развития систем ранней диагностики аутизма в России?
— Мне кажется, что система диагностики и помощи детям — это вообще очень большая проблема. Основное в этом направлении отдается системе медицинской помощи, где диагнозы ставятся в соответствии с никому не понятными критериями. На полном серьезе ребенку с классическим аутизмом ставят гиперактивность и «эмоционально-волевое своеобразие». И это данность, которая происходит. Я считаю, что в нынешнем ее виде медицинская система от начала до конца не может выполнить те задачи, которые хочет поставить перед ней сообщество родителей. Задачи диагностики, лечения, обучения родителей — медицинская система просто не может этого сделать. Так что какое-то немедленное решение маловероятно в нашей стране. По всей видимости, наиболее простой подход — создание альтернативной системы поддержки. Например, когда много разных некоммерческих организаций будут получать грант от государства, в том числе на предоставление диагностических услуг. Ведь что такое некоммерческая организация? Это объединение людей, которым интересна определенная тема, это люди мобильные, которым легче организоваться, пройти дополнительное обучение. Перед такими объединениями государство могло бы ставить конкретные задачи, финансировать тех, кто работает не по бумажкам, а реально.
Например, переведут на русский язык диагностический инструмент, но как его распространить в России, что может заставить психоневрологический диспансер взять его на вооружение? Возможно, административным решением, например, если так скажет главный врач. Но диагностика по тому же ADOS занимает сорок пять минут. Придется перестать класть детей в стационар, так что получается, что системе это не интересно. Так что нужна параллельная система, когда государство дает задание, объявляет конкурс. Во многих странах существует такая же система для решения социальных проблем, и это проще, чем каждый раз создавать новый отдел или управление, которое начнет реально работать только через полтора года.